AEEG:GLUCOGENOSIS
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La magia se encuentra allí donde pones tu atención.

Video-taller con 32 ejercicios específicos de fisioterapia

Nueva herramienta audiovisual: 32 videos con ejercicios especialmente pensados para enfermos de glucogenosis a cargo de las especialistas Izaskun Belmonte e Irene Pedrosa. Todos ellos subtitulados también en inglés para poder ser utilizados a nivel mundial. 

Actualización sobre mutaciones y polimorfismos reportados en el gen PYGM

McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase (or 'myophosphorylase´), which catalyzes the first step of glycogen catabolism, releasing glucose-1-phosphate from glycogen deposits.  

VI Congreso Internacional de Glucogenosis

El último fin de semana de Junio se celebró en Santiago el VI congreso internacional de la AEEG. El encuentro comenzó con la reunión entre familiares y afectados con profesionales e investigadores... 

GSD Type I: disorders of the glucose-6-phosphatase/glucose-6-phosphate transporter complexes

Disorders of the glucose-6-phosphatase (G6Pase)/glucose-6-phosphate transporter (G6PT) complexes consist of three subtypes  

La Gluco en la II Carrera Solidaria por las Enfermedades Poco Frecuentes

El pasado 7 de junio se volvió a vivir un sueño en Almería, cerca de 1.800 personas entre corredores y voluntarios se dieron cita para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes. 

Metabolismo de glucosa intestinal

Se sabe desde hace tiempo que el intestino puede contribuir al control de la homeostasis de la glucosa a través de su utilización de la capacidad máxima de la glucosa...  

Mercadillo solidario en Fene

Presencia de la gluco en rastrillo solidario para las enfermedades raras organizado en Fene el pasado sábado 6 de junio en Fene. 

Diagnóstico y tratamiento Glucogenosis Tipo I

Guía de práctica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Esta guía ayuda a agilizar el diagnóstico y minimizar las secuelas adversas de retraso en el diagnóstico...  

FEGEREC y AEEG firman un acuerdo de colaboración

El pasado mes de marzo firmamos un acuerdo de colaboración con la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC) como marco para llevar a cabo nuevos servicios para el asociado. 

Glucogensis Tipo XI o Síndrome de Fanconi Bickel

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han descrito por primera vez el papel clave de la proteína GLUT2 en el desarrollo embrionario del cerebro del pez cebra, lo que abre el camino para estudiar enfermedades causadas por variaciones en esta proteína, como el síndrome de Fanconi-Bickel.  

La gluco en la fiesta de Sant Jordi!!

Con motivo de la festividad de Sant Jordi, el pasado 23 de abril la Glucogenosis tuvo presencia en la feria del libro de Barcelona. 

Perspectivas en el campo de la glucogenosis musculares

Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, ensayos terapéuticos y modelos animales de las glucogenosis musculares.  

Día Mundial de Pompe 2015

El 15 de abril es nuestro Día internacional de Pompe y lo celebramos realizando diferentes actividades para compartir este día tan especial y dar la máxima visibilidad a la enfermedad de Pompe 

Estudio en fase 2a con valproato de sodio (McArdle)

El objetivo principal del ensayo es explorar el tratamiento con valproato de sodio en adultos con enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V), para investigar si su administración mejora la capacidad de ejercicio, medido durante una prueba de cicloergómetro, y para probar la viabilidad de un estudio mayor escala.  

Presentaciones de la Glucogenosis en Hospitales

Desde la asociación hemos empezado a realizar una serie de presentaciones para la divulgación de las Glucogenosis en diferentes hospitales del territorio español. En breve os informamos de cual será la próxima!!! 

Allosteric Regulation of Glycogen Synthase

The relative importance of these two regulatory mechanisms in controlling GS is not established, mainly due to the complex interplay between multiple phosphorylation sites and allosteric effectors. Here we identify a residue that plays an important role in the allosteric activation of GS by G6P...  

Charla de cuidadores en Genzyme

El pasado martes día 24 de febrero la Glucogenosis participó en una charla para cuidadores realizada por Genzyme en el marco del Dia Mundial de las Enfermedades Raras 

Unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo

En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. Sin embargo, este continuum no siempre se lleva a cabo de una forma satisfactoria para los afectados...  

28 Febrero: Rare Disease Day

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero se celebran diferentes actos para dar visibilidad a las enfermedades raras y a los millones de personas que se ven afectados por ellas. Aquí tenéis algunos en los que participa la Glucogenosis. Estáis todos invitados!!! 

El glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica

Jordi Duran, del Dep. de Ingeniería metabólica y terapia de la diabetes del IRB (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona), nos habla sobre el Glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica en el V Congreso Internacional de Glucogenosis.  

La Gluco en el Parlament de Catalunya

El pasado 18 de diciembre Francesc Cayuela y Alberto Molares (presidente y secretario de la AEEG respectivamente) fueron recibidos por la Ilma. Sra. Glòria Renom en el Parlament de Catalunya. 

Registro de pacientes de McArdle

Tomàs Pinòs del VHIR - Vall d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el "Registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad de McArdle"  

Acto navideño por la Gluco :))

El pasado 20 de diciembre la Glucogenosis tuvo presencia en el "Col·legi Montserrat" con motivo de las actividades navideñas celebradas en Cerdanyola del Vallés, Barcelona. 

Artículo sobre el CIBERER Biobank

CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigación en enfermedades raras  

 


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