AEEG:GLUCOGENOSIS
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Eso es el aprendizaje: entender algo de repente y entender toda la vida pero de una forma nueva

Video-taller con 32 ejercicios específicos de fisioterapia

Nueva herramienta audiovisual: 32 videos con ejercicios especialmente pensados para enfermos de glucogenosis a cargo de las especialistas Izaskun Belmonte e Irene Pedrosa. Todos ellos subtitulados también en inglés para poder ser utilizados a nivel mundial. 

Actualización sobre mutaciones y polimorfismos reportados en el gen PYGM

McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase (or 'myophosphorylase´), which catalyzes the first step of glycogen catabolism, releasing glucose-1-phosphate from glycogen deposits.  

La Gluco en la II Carrera Solidaria por las Enfermedades Poco Frecuentes

El pasado 7 de junio se volvió a vivir un sueño en Almería, cerca de 1.800 personas entre corredores y voluntarios se dieron cita para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes. 

GSD Type I: disorders of the glucose-6-phosphatase/glucose-6-phosphate transporter complexes

Disorders of the glucose-6-phosphatase (G6Pase)/glucose-6-phosphate transporter (G6PT) complexes consist of three subtypes  

Mercadillo solidario en Fene

Presencia de la gluco en rastrillo solidario para las enfermedades raras organizado en Fene el pasado sábado 6 de junio en Fene. 

Metabolismo de glucosa intestinal

Se sabe desde hace tiempo que el intestino puede contribuir al control de la homeostasis de la glucosa a través de su utilización de la capacidad máxima de la glucosa...  

FEGEREC y AEEG firman un acuerdo de colaboración

El pasado mes de marzo firmamos un acuerdo de colaboración con la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC) como marco para llevar a cabo nuevos servicios para el asociado. 

Diagnóstico y tratamiento Glucogenosis Tipo I

Guía de práctica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica. Esta guía ayuda a agilizar el diagnóstico y minimizar las secuelas adversas de retraso en el diagnóstico...  

La gluco en la fiesta de Sant Jordi!!

Con motivo de la festividad de Sant Jordi, el pasado 23 de abril la Glucogenosis tuvo presencia en la feria del libro de Barcelona. 

Glucogensis Tipo XI o Síndrome de Fanconi Bickel

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) han descrito por primera vez el papel clave de la proteína GLUT2 en el desarrollo embrionario del cerebro del pez cebra, lo que abre el camino para estudiar enfermedades causadas por variaciones en esta proteína, como el síndrome de Fanconi-Bickel.  

Día Mundial de Pompe 2015

El 15 de abril es nuestro Día internacional de Pompe y lo celebramos realizando diferentes actividades para compartir este día tan especial y dar la máxima visibilidad a la enfermedad de Pompe 

Perspectivas en el campo de la glucogenosis musculares

Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, ensayos terapéuticos y modelos animales de las glucogenosis musculares.  

Presentaciones de la Glucogenosis en Hospitales

Desde la asociación hemos empezado a realizar una serie de presentaciones para la divulgación de las Glucogenosis en diferentes hospitales del territorio español. En breve os informamos de cual será la próxima!!! 

Estudio en fase 2a con valproato de sodio (McArdle)

El objetivo principal del ensayo es explorar el tratamiento con valproato de sodio en adultos con enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V), para investigar si su administración mejora la capacidad de ejercicio, medido durante una prueba de cicloergómetro, y para probar la viabilidad de un estudio mayor escala.  

Charla de cuidadores en Genzyme

El pasado martes día 24 de febrero la Glucogenosis participó en una charla para cuidadores realizada por Genzyme en el marco del Dia Mundial de las Enfermedades Raras 

Allosteric Regulation of Glycogen Synthase

The relative importance of these two regulatory mechanisms in controlling GS is not established, mainly due to the complex interplay between multiple phosphorylation sites and allosteric effectors. Here we identify a residue that plays an important role in the allosteric activation of GS by G6P...  

28 Febrero: Rare Disease Day

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero se celebran diferentes actos para dar visibilidad a las enfermedades raras y a los millones de personas que se ven afectados por ellas. Aquí tenéis algunos en los que participa la Glucogenosis. Estáis todos invitados!!! 

Unidad de atención a pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo

En la atención asistencial de cualquier proceso crónico que se inicia en la edad infantil debe tenerse en cuenta su seguimiento durante la edad adulta. Sin embargo, este continuum no siempre se lleva a cabo de una forma satisfactoria para los afectados...  

La Gluco en el Parlament de Catalunya

El pasado 18 de diciembre Francesc Cayuela y Alberto Molares (presidente y secretario de la AEEG respectivamente) fueron recibidos por la Ilma. Sra. Glòria Renom en el Parlament de Catalunya. 

El glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica

Jordi Duran, del Dep. de Ingeniería metabólica y terapia de la diabetes del IRB (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona), nos habla sobre el Glucógeno y las glucogenosis desde la investigación básica en el V Congreso Internacional de Glucogenosis.  

Acto navideño por la Gluco :))

El pasado 20 de diciembre la Glucogenosis tuvo presencia en el "Col·legi Montserrat" con motivo de las actividades navideñas celebradas en Cerdanyola del Vallés, Barcelona. 

Registro de pacientes de McArdle

Tomàs Pinòs del VHIR - Vall d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, nos habla sobre el "Registro nacional y europeo de pacientes de la Enfermedad de McArdle"  

El 14 de diciembre la Glucogenosis en la Carrera de la UAB

La Glucogenosis participa en la Cursa de la UAB en soporte a La Marató de TV3, este año dedicada a las enfermedades cardiovasculares. El evento tendrá lugar el próximo domingo 14 de diciembre en el Campus de la Universidad Autónoma de Barcelona. 

Artículo sobre el CIBERER Biobank

CIBERER Biobank (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras): una plataforma de apoyo a la investigación en enfermedades raras  

 


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